생선냄새증후군이란?

생선냄새증후군은 의학적으로 트리메틸아민뇨증 이라 불리는 희귀대사질환 입니다.

이 질환은 체내에서 트리메틸아민 이라는 물질을 무취의 트리메틸아민 -N-옥사이드로 변환하는 효소의 결함으로 인해 발생합니다.

 

효소의 기능이 저하되거나 결핍되면 트리메탈아민이 제대로 분해되지 않고 땀, 소변, 호흡 등을 통해 체외로 배출되어 썩은 생선과 유사한 강한 악취가 나는 것이 특징입니다.

 

 

주요증상

- 몸에서 썩은 생선, 계란, 쓰레기와 유사한 악취 발생

- 냄새는 땀, 소변, 호흡 등에서 나타남

- 냄새 강도는 식사, 스트레스, 호르몬 변화 등에 따라 달라질 수 있음

- 어린 시절부터 증상이 시작될 수 있으나, 사춘기 이후 자각하는 경우가 많음

- 여성에게서 증상이 더 심하게 나타날 수 있음

 

 

 

 

진단

 

- 환자의 증상과 가족력 확인

- 소변에서 트리메틸아민과 트리메틸아민 옥사이드의 비율 측정

- FMO3 유전자 검사로 확진 가능

 

치료 및 관리

- 트리메틸아민이 많이 생성되는 음식 섭취 제한 (해산물, 붉은 고기, 간, 내장, 달걀 노른자, 콩, 높은 콜린 함유 식품 등)

- 비타민 B2(리보플라빈) 보충제 복용

- 항생제로 장내 TMA 생성 억제

- 활성탄, 구연산 등 흡착제 사용

- 철저한 개인 위생 관리

- 스트레스, 호르몬 변화 등 유발 요인 관리